Syndrome de Bardet-Biedl

Le syndrome de Bardet-Biedl (en anglais, Bardet-Biedl syndrome ou BBS) est un syndrome d’origine génétique, dont les principaux symptômes sont la rétinite pigmentaire et l’obésité qui a été décrit de façon quasi simultanée par deux médecins : en 1920 par Georges Bardet (1885-1966) dans sa thèse de doctorat à Paris[1] et en 1922 par le pathologiste hongrois Arthur Biedl (1869-1933)[2],[3].

Ce syndrome fait partie des ciliopathies.

  1. Georges Bardet, Sur un syndrome d'obésité infantile avec polydactylie et rétinite pigmentaire (contribution à l'étude des formes cliniques de l'obésité hypophysaire), Paris, Thèse,
  2. (de) Arthur Biedl, « Ein Geschwisterpaar mit adiposo-genitaler Dystrophie », Deutsche medicinische Wochenschrift, Berlin, no 48,‎ , p. 1630
  3. (en) Greta Beighton, The Man Behind the Syndrome, Springer Science & Business Media, , 240 p. (ISBN 978-1-4471-1415-4, lire en ligne)

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